-大規(guī)?；蚪M學(xué)研究翻開新一頁

-現(xiàn)在Simons Simplex Collection可以通過明碼生物科技的臨床發(fā)現(xiàn)分析工具進(jìn)行云端查詢，凝聚基因組和互聯(lián)網(wǎng)，實現(xiàn)實時查詢與合作

-- SSC是全球最大的自閉癥數(shù)據(jù)庫，包含來自自閉癥患兒家庭的10,000個外顯子數(shù)據(jù)可通過普通的網(wǎng)絡(luò)連接查詢

-- 作為數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)，以及空前規(guī)模的自閉癥基因組學(xué)研究的樞紐，SSC數(shù)據(jù)能夠與世界上的其他主要數(shù)據(jù)庫無縫對接

上海、美國麻省坎布里奇市、冰島雷克雅末克市和紐約2016年3月10日電 /美通社/ -- 全球領(lǐng)先的基因組學(xué)信息及精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)公司明碼（上海）生物科技有限公司（WuXi NextCODE）和Simons基金會今天宣布，Simons Simplex Collection (SSC)現(xiàn)在可以在明碼生物科技的WuXi NextCODE Exchange上進(jìn)行查詢。WuXi NextCODE Exchange是一種一體化的云端數(shù)據(jù)存貯、注釋和發(fā)現(xiàn)系統(tǒng)。來自美國、加拿大、中國、法國、冰島、澳大利亞、愛爾蘭、巴西和卡塔爾的17家行業(yè)領(lǐng)先的研究機(jī)構(gòu)的自閉癥科學(xué)家們已經(jīng)正式使用了WuXi NextCODE SSC 客戶端。從今天起，該客戶端向全球科學(xué)家開放，有意者可以通過注冊WuXi NextCODE SSC來申請培訓(xùn)和使用，或者寫郵件進(jìn)行申請。

SSC包含近2,600個家庭的基因組序列數(shù)據(jù)和詳細(xì)的臨床表型數(shù)據(jù)，所有這些家庭均包含有一個患一種自閉癥(autism spectrum disorder， ASD) 的兒童、正常的父母和兄弟姐妹。它是深化我們理解ASDs的重要資源，也是全球最大的專業(yè)性基因組序列數(shù)據(jù)庫。正是由于明碼生物科技數(shù)據(jù)庫架構(gòu)的計算效率，才使得如此大規(guī)模的數(shù)據(jù)運(yùn)算成為可能。使用明碼生物科技的一體化clinical discovery tools，SSC用戶可以直接查詢個人基因組數(shù)據(jù)、家系數(shù)據(jù)、或者整個數(shù)據(jù)庫。不需要移動或者下載數(shù)據(jù)文件，就可以挖掘所有樣本的GATK和FreeBayes突變；可以通過由歸一化的全球標(biāo)準(zhǔn)序列數(shù)據(jù)在后臺支持的、始終處于運(yùn)行狀態(tài)的可視化工具查看運(yùn)算結(jié)果；或者與同行開展合作。數(shù)據(jù)存貯于可彈性擴(kuò)展的、兼容HIPAA規(guī)則的明碼生物科技云端，由DNAnexus提供后臺技術(shù)支撐。

“SSC的設(shè)計初衷是成為大規(guī)模、開放性查詢的發(fā)現(xiàn)引擎，并且取得了成功。我們很高興與明碼生物科技開展合作，進(jìn)一步挖掘SSC的潛力，使它能夠被全球自閉癥研究者直接查詢?！?Simons Foundation Autism Research Initiative (SFARI)主任Louis Reichardt博士說，“數(shù)據(jù)上線便于它成為主要自閉癥數(shù)據(jù)庫網(wǎng)絡(luò)的中樞，便于研究者構(gòu)造更大規(guī)模的虛擬隊列。我們邀請該領(lǐng)域的所有人使用它。”

“能與Simons基金會開展合作，我們感到非常激動和自豪。對于更好地理解、診斷和治療ASD而言，我們認(rèn)為這是翻開了全球合作的新一頁。”明碼生物科技COO Hannes Smarason先生說，“對于創(chuàng)建一個DNA互聯(lián)網(wǎng)而言，把SSC導(dǎo)入WuXi NextCODE Exchange是一個里程碑式的事件，必將促進(jìn)自閉癥治療研究的進(jìn)展。而要解決這一復(fù)雜的難題，我們必須創(chuàng)建真正巨大的數(shù)據(jù)庫。我們期待著與Simons基金會和自閉癥團(tuán)體的合作，來使這一資源變得更加完善，導(dǎo)入全基因組數(shù)據(jù)，持續(xù)擴(kuò)大其規(guī)模、范圍，以達(dá)成這一目標(biāo)?！?/p>

“這是一個規(guī)則改變者。我們已經(jīng)在使用明碼生物科技客戶端來驗證和拓展新的發(fā)現(xiàn)、確認(rèn)臨床診斷，”波士頓兒童醫(yī)院神經(jīng)病學(xué)醫(yī)生及助理教授Timothy Yu博士說，“這是大基因組學(xué)投資促進(jìn)我們理解自閉癥和其他種類復(fù)雜疾病的正確方式。由于我們以及越來越多的合作者擁有GOR格式的研究和診斷數(shù)據(jù)，我們已經(jīng)感受到了大規(guī)模虛擬隊列對于加快研究進(jìn)度的影響，并且我們正在邀請我們的合作者也加入進(jìn)來。”

SSC包含接近2600個ASD先征者以及他們的父母和表型正常的兄弟姐妹的全外顯子測序數(shù)據(jù)和大于2000種表現(xiàn)型數(shù)據(jù)?？蛻舳说奶卣靼ǎ?/p>

所有SFARIGene和其他主要的ASD基因及其突變列表

所有主要的公開標(biāo)準(zhǔn)數(shù)據(jù)庫

原始BAM測序數(shù)據(jù)的即時圖形化展示

突變類聚以強(qiáng)化罕見突變的統(tǒng)計關(guān)聯(lián)性

新生同源基因檢測

攜帶者分析

預(yù)測的基因突變效應(yīng)和等位基因頻率過濾

定義表現(xiàn)型的性狀選擇器和報告生成器

其他來源數(shù)據(jù)的輸入與功能整合